17 de julio de 2012.- El programa bioinformático Variant, creado por investigadores del Centro
de Investigación Príncipe Felipe en España(CIPF), analiza la parte del
genoma que codifica proteínas, el exoma, e identifica las variables y
mutaciones conocidas, cruza la información y realiza un informe de
estimación o predicción de las potenciales patologías asociadas.
La
mayor parte de los datos que se conocen en la actualidad sobre
enfermedades humanas de origen genético está incluido en el exoma. Como
apunta Joaquín Dopazo, director científico del CIPF, “este programa
tiene capacidad para analizar de forma muy rápida las variantes,
asesorar al investigador sobre las que son conocidas, y establecer una
predicción sobre aquellas variantes asociadas potencialmente a distintas
enfermedades".
Las particularidades del programa, descritas en
la revista “Nucleic Acid Research” (NAR), son la rapidez y actualización
de los resultados y su buen funcionamiento. La gran potencia y
velocidad del programa acorta los tiempos de procesamiento. “La
aplicación es capaz de procesar alrededor de 40.000 variantes, que es lo
que se suele encontrar como promedio en un exoma humano, en menos de un
minuto”, explica Dopazo. Combina las ventajas de los programas remotos
(instalados en un ordenador remoto), y las de los programas locales.
Como
expone Dopazo, “se trata de un programa que no necesita instalación ni
ordenadores muy potentes, ya que físicamente reside en un ordenador
potente situado en el CIPF; pero funciona como uno local, ya que la
respuesta es muy rápida y eficiente”. Asimismo, el programa, al ser
remoto, utiliza bases de datos que siempre están actualizadas de acuerdo
con los nuevos descubrimientos y asociaciones.
En el genoma
humano se han identificado miles de regiones de ADN asociadas con
enfermedades. Las herramientas de análisis de datos de nueva generación
son imprescindibles para un estudio adecuado del genoma, ya que sin
ellas no se pueden obtener conclusiones sobre los datos secuenciados. La
mayoría de estas variantes identificadas se encuentran en bases de
datos públicas.
De esta forma, Variant ha recopilado la
información de todas las bases de datos de variantes y mutaciones y la
ha puesto a disposición de la comunidad científica. “Facilita el estudio
de las variaciones genéticas en relación con el riesgo de desarrollar
cualquier enfermedad, con la predisposición e incluso con la resistencia
a tratamientos”, apunta Dopazo.
Sin embargo, existen todavía
lagunas y datos que han de ser completados antes de confirmar
asociaciones de riesgo. Por ello, Variant pone a disposición del
investigador una predicción de estas variantes desconocidas.
