Entrevista a la Dr. Karen Sánchez. En la unidad de estudios genéticos y forenses

Ahora el IVIC cuenta con nuevo examen de diagnostico molecular para fibrosis quística

Dra. Karen Sánchez, Investigadora del IVIC

Dra. Karen Sánchez, Investigadora del IVIC

Prensa Aporrea sostuvo una entrevista con la bióloga molecular Dra. Karen Sánchez, miembro del equipo de profesionales del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) quien se encarga actualmente la prestación de este nuevo servicio:

Prensa Aporrea: Buenos días Karen ¿En qué consiste y a qué población de Venezuela afecta la Fibrosis Quística (FQ)?

Karen Sánchez: La FQ es una enfermedad genética hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, causada por variaciones o mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR que es un canal iónico presente en las células de tejidos mucosos, lo que trae como consecuencia un desequilibrio en su producción secretora en múltiples órganos, afectando principalmente la función pulmonar, lo que compromete la vida del paciente.

Debido a que los síntomas de esta enfermedad generalmente aparecen a temprana edad existe un alto porcentaje de población infantil entre los afectados, el Programa Nacional estipula 600 niños afectados en Venezuela, sin embargo la incidencia real de esta enfermedad se desconoce porque la mayoría de estos pacientes no cuentan con diagnostico molecular.

¿Que te motiva a impulsar el desarrollo de este servicio? Y ¿Cuáles son sus ventajas?

KS: Brindarle apoyo a las unidades de referencia nacional del programa, para que cada paciente y sus familias estén al tanto de la presencia o no de estas mutaciones en su condición genética y evaluar así el potencial uso de tratamientos basados en la medicina personalizada, incidiendo directamente en la mejora de la calidad de vida del paciente y su familia.
Adicionalmente con el transcurrir del tiempo se podrá generar y enriquecer un registro nacional de estos pacientes que permita el mejoramiento de los Programas de salud actuales en FQ.

Las ventajas de este servicio es que se incluyen la búsqueda de mutaciones según estándares internacionales y mutaciones propias descritas para nuestra población producto de investigaciones previas desarrolladas en esta institución.

¿Quiénes deben acudir a este servicio? O ¿Cómo despierta sospechas la enfermedad?

KS: Puede ser utilizado para confirmar un diagnostico clínico de FQ, para detectar la enfermedad en recién nacidos o por parejas que poseen o sospechen tener antecedentes familiares con FQ y deseen realizarse un despistaje prenatal.

¿En qué consiste la medicina personalizada?

KS: En la FQ existen más de 1500 mutaciones distintas, generando síntomas clínicos muy variables, y considerando que la farmacéutica se focaliza cada vez más en producir tratamientos de acuerdo a la condición particular de cada paciente, cobra importancia que cada paciente conozca específicamente que mutación posee.

Cuéntanos un poco como funciona el servicio.

KS: A partir de una muestra de sangre se obtiene el material genético (ADN) y este es evaluado según técnicas de biología molecular y con el uso de un secuenciador automatizado, instrumento que nos permite “leer” el código genético del gen CFTR, y después de un análisis bioinformático detectar la presencia o no de mutaciones causantes de fibrosis quística.

Muchas gracias por tu tiempo Karen, ¿podrías hacernos algún comentario adicional?

Gracias a ustedes por la difusión de esta información, quisiera agregar que este servicio del IVIC trabaja de la mano con centros de salud pública y cuenta con la colaboración de la fundación “Victoria contra la fibrosis quística”. Para cualquier información pueden comunicarse por el siguiente correo fq-uegf@ivic.gob.ve.


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