Caracas, 8 de noviembre de 2020.- Un equipo de investigadores realizó un estudio con análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar. Con ello querían identificar una causa genética para estos pacientes. Encontraron en tres de ellos, una mutación del gen UBA1 localizado en el cromosoma X. Este gen codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora. Su acción es necesaria para el inicio de la ubiquitinación, un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas, lo que permitió descubrir una nueva enfermedad inflamatoria que han denominado como el síndrome VEXAS.
El síndrome VEXAS consiste en una autoinflamación mortal ligado a una mutación en el cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Entre sus síntomas se incluyen coágulos en las venas, fiebres recurrentes o anomalías pulmonares. El nuevo hallazgo se ha publicado en la revista The New England Journal of Medicine .
David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal de la investigación, dijo: “Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos”. “Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”.
El estudio contó con otros 22 hombres con la misma mutación. De ellos, 15 fueron identificados en estudios de observación del Centro Clínico en base de similitudes clínicas. Los otros siete pertenecía a un estudio del University College de Londres y el Hospital Universitario de Leeds.
Del estudio de los 25 individuos, los investigadores pudieron encontrar un vínculo entre los diversos diagnósticos clínicos reumatológicos y relacionados con la sangre de los pacientes. Debido a que estas afecciones existen en personas con mutaciones en el gen UBA1, el equipo las agrupó en la nueva enfermedad VEXAS.
El 40% de los participantes -10 personas- murieron por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento, “revelando las devastadoras consecuencias de la severa condición”, afirman en el comunicado.
Los investigadores esperan que esta nueva estrategia, que pone por delante el estudio del genoma, ayude a los profesionales clínicos a mejorar los diagnósticos de enfermedades relacionadas con la inflamación. El estudio también podría allanar el camino para una clasificación nueva y más apropiada de enfermedades inflamatorias.
Fuente: lavanguardia.com / invdes.com.mx
